Az agyi eredetű látássérülés (CVI) és a ritka betegségek kapcsolata
Az agyi eredetű látássérülés (CVI) napjainkban a gyermekkori vakság és látásromlás leggyakoribb oka, mégis az érintett gyermekek kevesebb mint 20%-a kap hivatalos diagnózist. Ez a súlyos aluldiagnosztizáltság a ritka betegségek közösségében is jelen van, annak ellenére, hogy a CVI számos ritka betegséghez társul.
/// Mi a CVI?
A CVI élethosszig fennálló, agyi eredetű látássérülés, amelyet az agy látópályáinak vagy vizuális feldolgozó területeinek sérülése okoz. Nem a szemekkel van elsősorban probléma, hanem azzal, ahogyan az agy értelmezi a beérkező vizuális információt.
A CVI gyakran fordul elő:
- genetikai rendellenességek,
- epilepszia,
- autizmus,
- fejlődési késés,
- cerebrális parézis esetén,
amely állapotok sokszor ritka betegségekkel együtt jelentkeznek.
/// Mi számít ritka betegségnek?
Az agyi eredetű látássérülés (CVI) napjainkban a gyermekkori vakság és látásromlás leggyakoribb oka, mégis az érintett gyermekek kevesebb mint 20%-a kap hivatalos diagnózist. Ez a súlyos aluldiagnosztizáltság a ritka betegségek közösségében is jelen van, annak ellenére, hogy a CVI számos ritka betegséghez társul.
%
Minden 10. ember érintett valamilyen ritka betegségben
Több mint 10 000 ritka betegség létezik
%
A ritka betegségek 50–75%-a gyermekkorban kezdődik
%
Akár 50%-uk még mindig diagnosztizálatlan
A kutatások folyamatosan új genetikai betegségeket tárnak fel (évente kb. 260–280 új ritka genetikai betegséget), ami tovább növeli az érintettek számát.
Ritka betegségek és neurológiai érintettség
A ritka betegségek jelentős része neurológiai eredetű:
- Külföldi statisztikák szerint a ritka betegségek 90%-a érinti az idegrendszert
- Mivel a CVI is agyhoz kötött látássérülés, a ritka betegségekben élők fokozott kockázatnak vannak kitéve
Ezért, ha egy ritka betegség neurológiai tünetekkel jár, mindig indokolt a CVI lehetőségének vizsgálata.
Miért marad gyakran rejtve a CVI?
A CVI:
- gyakran félrediagnosztizált,
- más állapotok „elfedik” (pl. autizmus, epilepszia),
- vagy egyáltalán nem ismerik fel.
A vizuális nehézségeket sokszor más, ismertebb diagnózis tüneteinek tulajdonítják. Ilyen tünet például:
- a szemkontaktus hiánya,
- figyelmi problémák,
- tanulási nehézségek.
Ez késlelteti a CVI felismerését, valamint az oktatáshoz és fejlesztéshez való hozzáférést.
Mikor merülhet fel a CVI gyanúja egy ritka betegséggel élő gyermeknél?
Érdemes CVI-ra gondolni, ha a gyermek például:
- Észreveszi a tárgyakat, de nehezen tudja rajtuk tartani a tekintetét,
- nem ismeri fel jól a hétköznapi tárgyakat,
- nem veszi észre a látótér egyes részeiben lévő dolgokat,
- jobban reagál élénk színű, mozgó vagy fényes tárgyakra,
- gyakran elesik látható akadályokban,
- bizonytalan új környezetben,
- Látásteljesítménye fluktuáló,
- más érzékszervekre (tapintás, hallás) támaszkodik,
- gyorsan elfárad vizuális feladatok során.
A CVI felismerésének előnyei
- Segíti a fejlesztés irányának kijelölését, a megfelelő terápia és szakember megtalálását,
- segít megérteni a gyermek viselkedésének „miértjeit”,
- támogatja a szülőket az érdekképviseletben és a megfelelő oktatási intézmény megválasztásában,
- növeli a gyermek önállóságát és a világgal való kapcsolódását.
A CVI diagnózist olyan szakemberek állíthatják fel, akik ismerik a CVI sajátos tüneteit (gyermek-szemész, neurológus és tiflopedagógus).
A diagnózis akadályai
A CVI felismerését nehezíti, hogy:
- sok egészségügyi szakember nem ismeri eléggé,
- még nincs egységes diagnosztikai kritérium,
- gyakran nagy távolságra kell utazni megfelelő szakemberhez,
- az oktatási és egészségügyi ellátórendszerben is hiányzik a tudás róla.